Синдром Шерешевского-Тернера: от симптомов до ЭКО

Содержание:

• Причины развития синдрома СШТ
• Симптомы: от рождения до взросления
• Кариотип и его влияние на фертильность
• Таблица: варианты кариотипа и их последствия
• Лечение синдрома: многопрофильный подход
• Возможности материнства при синдроме Шерешевского-Тернера

Синдром Шерешевского-Тернера (СШТ) — это генетическое заболевание, которое затрагивает исключительно девочек и женщин. Патология обусловлена полным или частичным отсутствием одной Х-хромосомы, что приводит к характерным физическим особенностям, бесплодию и сопутствующим заболеваниям.

Впервые описанный в 1938 году Генри Тернером, а ранее — Отто Ульрихом и Николаем Шерешевским, этот синдром встречается примерно у одной из 2000–4500 новорожденных девочек по миру, включая Россию.

Причины развития синдрома СШТ

Основная причина патологии — хромосомная аномалия, когда в клетках отсутствует одна из двух X-хромосом (у здоровых женщин их две: 46,XX). Это происходит во время формирования яйцеклетки либо сперматозоида или на ранних стадиях развития эмбриона.

Современные исследования подчеркивают, что СШТ — это случайная хромосомная аномалия, и ее возникновение не связано с внешними факторами, такими как образ жизни родителей, вредные привычки, экология или возраст матери.

Симптомы: от рождения до взросления

Симптомы СТ проявляются по-разному на разных этапах жизни. У новорожденных девочек часто наблюдаются отеки на руках и ногах (лимфедема), низкий вес при рождении, короткая шея с крыловидными кожными складками, широкая грудная клетка, врожденные пороки сердца и почек.

По мере роста ребенка становится заметна низкорослость — девочки обычно ниже сверстниц (конечным рост — около 140–150 см).

Характерным признаком является так называемое лицо сфинкса — это метафора для описания специфических черт: широко расставленные глаза, вялая мимика, приоткрытый рот, высокий лоб, низко посаженные уши, иногда микрогнатия (маленькая нижняя челюсть), что придает лицу особое выражение.

В подростковом возрасте симптомы СШТ усиливаются: наблюдается задержка полового созревания, недоразвитие молочных желез и отсутствие менструаций. Бесплодие обусловлено дисгенезией гонад (недоразвитием яичников).

Сопутствующие патологии включают сердечно-сосудистые аномалии (коарктация аорты, пороки клапанов), почечные нарушения, дисфункцию щитовидной железы и проблемы со слухом.

Патологии костной системы проявляются не только остеопорозом, но и низким ростом, деформациями грудной клетки.

Что касается интеллектуального и психического развития, у 95 % пациенток интеллект сохранен, но возможны трудности с пространственным мышлением и концентрацией внимания. Эмоциональный фон характеризуется инфантильностью и тревожностью.

Кариотип и его влияние на фертильность

Кариотип — это набор хромосом в клетке. При классическом СШТ он обозначается как кариотип 45,X, что указывает на отсутствие одной X-хромосомы (моносомия X). Эта патология выявляется только у женщин и характеризуется недоразвитием яичников, что приводит к высокому уровню фолликулостимулирующего гормона (ФСГ) — маркера гормонального дисбаланса.

ФСГ повышается из-за отсутствия обратной связи от яичников, вызывая бесплодие и другие симптомы.

Мозаичный кариотип (например, 45,X/46,XX) подразумевает, что аномалия присутствует не во всех клетках — часть имеет нормальный набор хромосом. Это форма, выявляемая у женщин с менее выраженными признаками: рост может быть ближе к норме, иногда сохраняется частичная функция яичников.

Таблица: варианты кариотипа и их последствия

Тип кариотипа	Частота	Характеристика	Возможность беременности
45,X	50 %	Яичники заменены фиброзными тяжами, матка недоразвита, ФСГ повышен. Типичны выраженные симптомы.	Естественная беременность невозможна.
Мозаичный (45,X/46,XX)	17–20 %	Яичники уменьшены, но возможны единичные фолликулы. Симптомы слабее.	Шанс естественной беременности — 5–10 %. При ЭКО с собственной яйцеклеткой — до 40 %.
Мозаичный с Y-хромосомой (45,X/46,XY)	3–5 %	Высокий риск гонадобластомы (опухоли). Наружные половые органы вирилизованы (похожи на мужские).	Требуется удаление гонад. Беременность возможна только через ЭКО с донорскими ооцитами и суррогатное материнство*.

* В рамках закона РФ № 323-ФЗ и Приказа Минздрава № 803н.

Лечение синдрома: многопрофильный подход

Лечение синдрома Шерешевского-Тернера требует комплексного подхода и индивидуального плана для каждого ребенка. С самого детства девочкам может назначаться гормон роста — это помогает вырасти на 10–15 см.

В подростковом возрасте добавляют женские гормоны (эстрогены), чтобы началось развитие груди, появились месячные и сформировалась женская фигура. Позже разрабатывают план комбинированной терапии для защиты костей от хрупкости.

При необходимости проводят операции — например, корректируют шейные складки или лечат сопутствующие проблемы с сердцем и почками.

Возможности материнства при синдроме Шерешевского-Тернера

Шансы на беременность зависят от типа генетической аномалии. Если у женщины мозаичная форма (45,X/46,XX), возможны стимуляция овуляции или ЭКО с собственными яйцеклетками. Специальный генетический тест эмбрионов (ПГТ-А) повышает успех процедуры. При полной форме (45,X) единственный вариант — ЭКО с донорскими яйцеклетками.

Перед беременностью обязательно нужно проверить сердце (МРТ), проконсультироваться с генетиком, сдать анализы на запас яйцеклеток (АМГ, ФСГ).

Главное — не откладывать обращение к репродуктологу, чтобы успеть воспользоваться всеми возможными методами.