ПГТ эмбриона при ЭКО

Запишитесь на консультацию генетика перед процедурой

Искусственная инсеминация

Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) — исследование эмбриона на наличие хромосомных аномалий и генетических заболеваний на раннем этапе развития, до переноса в полость матки. Применяется в рамках программ вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ), когда оплодотворение происходит вне тела женщины.

Цели ПГТ эмбриона

Повышение эффективности лечения бесплодия при помощи вспомогательных репродуктивных технологий.
Снижение рисков невынашивания, выкидыша и замершей беременности.
Увеличение шансов рождения здорового малыша без генетических отклонений в семьях с высоким риском.

Не знаете, с чего начать лечение бесплодия?

Запишитесь в один клик на консультацию к репродуктологу

Виды ПГТ

ПГТ-А ― преимплантационное генетическое тестирование на анеуплоидии. Более 50% прерванных беременностей на раннем сроке связаны с наличием хромосомной патологии у эмбрионов. Чтобы снизить риски в протоколах ВРТ, возможно провести ПГТ- А- скрининг, тем самым повысить шансы на успешность протокола ЭКО и рождение здорового ребенка. При помощи этого метода возможно исследовать все 23 пары хромосом человека.

Проведение ПГТ-А помогает предотвратить:

синдром Дауна (трисомия по 21 хромосоме);
синдром Эдвардса (трисомия по 18 хромосоме);
синдром Патау (трисомия по 13 хромосоме);
аномалии по половым хромосомам (синдром Шерешевского-Тернера, синдром Кляйнфельтера, триплоХ);
дупликационные и делеционные синдромы;
другие хромосомные патологии, не приводящие к живорождению.

ПГТ-СТ ― преимплантационное генетическое тестирование при наличии структурных перестроек у родителей. В этом случае существуют повышенные риски прерывания беременности, в том числе на поздних сроках и по медицинским показаниям, а также невынашивание и рождение детей с врожденными пороками развития.

ПГТ-СТ позволяет выявить:

несбалансированные хромосомные перестройки у эмбриона;
микроделеции и микродупликации;
другие хромосомные аномалии.

ПГТ-М ― преимплантационное генетическое тестирование на моногенные заболевания. Данное исследование эмбрионов возможно провести в семьях с отягощенным анамнезом по генетической патологии (например, рождение ребенка с моногенным заболеванием, гибель младенца при резус-конфликте, наличие генетических заболеваний у родственников), чтобы избежать риска повторения наследственного заболевания у будущих детей и предотвратить передачу гена с «поломкой».

Также проведение ПГТ-М рекомендуется для будущих родителей, которые являются носителями одного и того же моногенного заболевания или заболеваний, чтобы снизить риск рождения ребенка с генетической патологией.

ПГТ-М позволяет предотвратить:

фенилкетонурию;
спинальную мышечную атрофию;
кистозный фиброз (муковисцидоз);
поликистоз почек;
несиндромальную тугоухость;
галактоземию;
синдром Мартина-Белл (синдром ломкой Х-хромосомы);
болезнь Гентингтона;
миодистрофию Дюшена-Беккера;
гемофилию;
резус-конфликт;
мукополисахаридоз;
болезнь Шарко-Мари-Тута и многие другие неизлечимые и опасные для жизни заболевания.

Методы преимплантационного генетического тестирования

Методы исследования отличаются по срокам, техническим деталям и используемому оборудованию. Основными и часто используемым являются:

ПЦР, или полимеразная цепная реакция

Позволяет определить группу крови эмбриона, его резус-фактор, наличие моногенных заболеваний. Чаще всего проводится в циклах с использованием ПГТ-М. Перед диагностикой проводится подготовительный этап, где обследуются будущие родители и их родственники с целью выявления изменений в генотипе, которые могут повышать риск генетического заболевания у ребенка.

FISH, или флуоресцентная гибридизация

Проводится на конкретные аномалии в кариотипе эмбриона (например, определение трисомии 13, 18, 21, нарушение по половым хромосомам, известные перестройки у родителей). Преимущества данного способа диагностики: возможность проведения переноса эмбриона в цикле стимуляции, высокая скорость обработки результатов, доступная стоимость. Недостатком метода является сниженная информативность.

CGH, или сравнительная геномная гибридизация

Более информативный метод проведения ПГТ-А эмбрионов, также проводится в протоколах ПГТ-СТ. Позволяет исследовать все хромосомы и их строение.

NGS, или секвенирование нового поколения

Самый современный и высокотехнологичный метод преимплантационного генетического тестирования. С его помощью можно увидеть более целостную картину относительно хромосомного набора эмбриона, тем самым повысить шанс на рождение здорового ребенка.

В каких случаях показано ПГТ эмбриона?

Для профилактики различных патологий плода исследование рекомендуется проводить всем желающим завести ребенка при помощи ВРТ. Однако существует несколько категорий пациентов, которым необходимо выполнить ПГТ при ЭКО и ИКСИ.

Старший репродуктивный возраст

Риск возникновения хромосомной патологии плода в первую очередь зависит от возраста женщины. После 35 лет вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией увеличивается в геометрической прогрессии. Проведение ПГТ-А для женщин после 35 лет заметно снижает количество протоколов ВРТ, ускоряет время наступления долгожданной беременности и, конечно же, увеличивает шансы рождения здорового ребенка.

Наличие хромосомных перестроек и аномалий у родителей

В группе пациентов с наличием аномального кариотипа, в том числе сбалансированного, часто наблюдается бесплодие, привычное невынашивание, прерывание беременности по медицинским показаниям, рождение ребенка с хромосомной патологией. Проведение ПГТ для данной группы пациентов является абсолютным показанием. Преимплантационное тестирование эмбрионов помогает минимизировать риски рождения детей с несбалансированным кариотипом и избежать осложнения патологической беременности.

Для пациентов с неудачными попытками ЭКО в анамнезе и невынашиванием

ПГТ-А также повышает вероятность наступления беременности и рождения здорового ребенка у пациентов с отягощенным репродуктивным анамнезом.

Для молодых пациентов

ПГТ-А в группе молодых пациентов в протоколах ВРТ может работать как дополнительный метод отбора эмбрионов. Даже в молодом возрасте, в том числе у доноров репродуктивных тканей, базовый риск хромосомной патологии составляет около 30%. По этой причине ПГТ-А можно проводить для молодых пар и в протоколах с использованием донорского материала.

При высоком риске моногенных заболеваний в семье

При наличии высокого риска моногенного заболевания в семье или отягощенного анамнеза проведение ПГТ-М позволяет предотвратить рождение ребенка с тяжелым генетическим заболеванием.

Абсолютно всем в программах ВРТ

Есть вопросы по этапам проведения ПГТ?

Проконсультируем по телефону или запишем вас на прием к репродуктологу

Как проходит ПГТ эмбриона в клинике NGC в Москве?

В клинике NGC преимплантационное генетическое тестирование проводится методом NGS. На данный момент в генетической лаборатории клиники проанализировано более 20 000 эмбрионов.

ПГТ в клинике NGC проводится в несколько этапов:

Биопсия эмбрионов

Анализ проводится на 5, 6 или 7 сутки развития эмбриона, который называется бластоцистой. Для исследования эмбриологи отбирают наиболее жизнеспособные эмбрионы и проводят у них забор клеток. На этой стадии бластоциста уже имеет около 200 клеток. Из них 5―8 можно взять на генетический анализ, не причиняя эмбриону вреда. Биопсия клеток выполняется при помощи высокоточных лазеров. Затем эмбрион криоконсервируется (замораживается), а взятые на анализ клетки помещаются в пробирку со специальным раствором и отправляются в генетическую лабораторию.

Выделение ДНК и полноэкзомное секвенирование

Выделение ДНК из клеток проводится лабораторным генетиком в несколько этапов с помощью множества химических реакций. Затем полученный материал загружается в секвенатор (аппарат для умножения и считывания ДНК). В клинике NGC используется секвенатор нового поколения MiSeqDx компании Illumina, USA.

Биоинформатический анализ

Лабораторный генетик проводит анализ полученных данных секвенирования, где оценивается количество и генетический материал каждой хромосомы.

Медико-генетическое консультирование

Врач-генетик составляет заключение для каждого эмбриона, где отражаются прогнозы наступления беременности, развития плода и ребенка с рекомендацией относительно переноса.

Перенос эмбрионов

Эмбрионы, прошедшие проверку и рекомендованные к переносу, переносятся в полость матки женщины в криопротоколе. Эмбрионы, прошедшие ПГТ, имеют высокий потенциал наступления беременности (70―72%), поэтому переносят, как правило, один.

Мы настоятельно рекомендуем не экономить на генетическом анализе. Проведя полное обследование, вы будете уверены, что ваш ребенок родится здоровым, а это самое главное для каждого родителя.

Ограничения метода ПГТ

Как и все лабораторные методы, ПГТ имеет свои ограничения, поэтому достоверность метода оценивается в 97%. В первую очередь они связаны с природой исследуемых клеток, по этой причине перед решением вопроса о проведении тестирования рекомендуется консультация врача-генетика.

При ПГТ-А*ПГТ-А является количественным методом, поэтому им невозможно оценить сбалансированные хромосомные перестройки.

Нельзя исключить:

полиплоидии;
микродупликационные и микроделеционные синдромы;
моногенные заболевания;
многофакторные заболевания;
возникновение однородительских дисомий.

При ПГТ-СТ

Нельзя исключить:

сбалансированные хромосомные перестройки;
однородительские дисомии;
низкоуровневый мозаицизм;
моногенные заболевания;
многофакторные заболевания.

При ПГТ-М

Нельзя исключить:

любые хромосомные аномалии;
микроделеционные и микродупликационные синдромы;
однородительские дисомии;
многофакторные заболевания.

По этой причине обычно рекомендуется проводить ПГТ-М совместно с ПГТ-А, таким образом дополняя методы исследования эмбриона и в разы повышая шансы на наступление беременности и рождение здорового ребенка.

Материал для последующего исследования берется при помощи биопсии. При использовании даже современного высокоточного оборудования сохраняется риск повреждения эмбриона при проведении процедуры изъятия клеток. Наиболее часто травмируются трехдневные эмбрионы (в клинике NGC биопсия проводится на 5, 6 или 7 сутки). Однако все же вероятность повреждения эмбрионов при генетическом тестировании низкая ― около 3%. При этом диагностика позволяет получить массу полезных данных, поэтому риски, связанные с проведением анализа, вполне оправданны.

В остальном осложнения при ЭКО с ПГТ могут быть такими же, как при стандартном протоколе. Следует помнить, что любой его этап связан с определенными опасностями для выживаемости эмбрионов, однако в любом случае они ниже, чем при попытках самостоятельного зачатия у пациентов с генетическими нарушениями. Также стоит помнить о том, что проведение ПГТ для эмбрионов повышает стоимость протокола ЭКО.

ВАЖНО!

Вам стоит подготовиться к тому, что даже современные и точные приборы и врачи высшей квалификации не могут стать стопроцентной гарантией зачатия и рождения здорового малыша. Все зависит от самого биологического материала и того, как примет эмбрион организм женщины.

Несмотря на это, специалисты нашей клиники делают все от них зависящее, чтобы отобрать самые жизнеспособные эмбрионы. Таким образом они повышают шансы на рождение здорового ребенка в десятки раз.

Чтобы узнать стоимость ПГТ эмбриона в клинике NGC и записаться на консультацию к врачу, свяжитесь с нашим администратором по номеру 8 (495) 111-09-09. Сделайте шаг навстречу счастливому будущему — позвоните нам уже сейчас!

Действующие цены на ЭКО

Наименование услуги

Стоимость (руб.)

Комплексное медико-генетическое консультирование по результатам тестирования одного эмбриона

27 000 руб.

Биопсия трофэктодермы эмбриона (1-3 эмбриона)

38 000 руб.

Биопсия трофэктодермы эмбриона (4-6 эмбриона)

39 900 руб.

Биопсия трофэктодермы эмбриона (7 и более эмбрионов)

42 900 руб.

Прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный

4 600 руб.

Прием (осмотр, консультация) врача-генетика повторный

3 500 руб.

Прием (осмотр, консультация) врача-генетика по результатам ПГТ

3 500 руб.

Врачи генетики клиники NGC

Врачи в клинике NGC в Москве ежегодно выступают на международных конференциях, а также повышают уровень своей квалификации, проходя обучение за рубежом

Богданова Дарья Александровна

Врач-генетик

Стаж: 7 лет

Первичный приём 4600 руб.

Повторный приём 3500 руб.

Андреева Наталия Игоревна

Врач-генетик

Стаж: более 6 лет

Первичный приём 4600 руб.

Повторный приём 3500 руб.

Все врачи клиники

Отзывы родителей об ЭКО в NGC

Пациент

18.03.2024

Обращались к Наталии Игоревне вместе с мужем в целях подготовки к беременности, в т. ч. хотелось узнать больше генетических нюансов. Доктор все понятно и подробно объясняет, ответила на все вопросы. Мы пришли с некоторыми уже готовыми анализами, которые обсуждали на консультации + ждём ещё дополнительные, как только получим. Обязательно обратимся снова за пояснениями и рекомендациями. Консультация очень понравилась, доктора однозначно могу рекомендовать.

Зумруд

18.03.2024

Была онлайн-консультация, все неплохо, учитывая, что мы не можем приехать в Москву. Дарья Александровна врач хороший, грамотный специалист, и я надеюсь, что те прогнозы, которые она дала, утешительные, исполнятся. Специалист молодой, поэтому не настолько уставшая от пациентов, у нее есть пока энергия на все это. За тот час, который мы общались, задали все вопросы, даже не совсем по ее профилю.

Пациент

12.03.2024

Обратились с мужем для консультации по результатам ПГТ-А эмбрионов. Так как проходили протоколы ЭКО в клинике "NGC", то решили здесь же обратиться к одному из генетиков, проводивших исследования. Хочу отметить, как один из положительных моментов - это подробные заключения генетической экспертизы врачей клиники в целом и Натальи Игоревны в том числе, в которых всегда указан результат так, что без медицинского образования ты его способен расшифровать и понять. Что касается самого визита, то он прошел строго по времени, занял около 40 минут, Андреева Н. И. разъяснила нам исходы беременности с имеющимися эмбрионами и особенности проведения скринингов и НИПТ, после наступления беременности, ответила на все дополнительные имеющиеся у нас вопросы, посоветовала сдать анализы на распространенные генетические отклонения, при желании.

Пациент

07.11.2023

Обратились за консультацией к Дарье Александровне после наступившей беременности (9 недель) в результате ЭКО-ИКСИ с ПГТ-А. Интересовали вопросы по дальнейшим обследованиям и диагностике плода, т. к. в анамнезе у одного из родителей сбалансированная робертсоновская транслокация. Дарья Александровна подробно рассказала о нашей особенности в кариотипе, рассказала о возможных вариантах наследования кариотипа ребенком. Чтобы исключить самый плохой вариант наследования кариотипа, доктор посоветовала достоверный метод диагностики – инвазивный – амниоцентез. После взвешивания всех «за» и «против» мы с мужем решились на данную процедуру. Дарья Александровна посоветовала несколько вариантов клиник и врачей для проведения амниоцентеза, причем как в Москве, так и в нашем регионе (мы из другой области). После амниоцентеза и получения позитивного результата мы с мужем спокойно выдохнули и дальнейшие месяцы беременности наслаждались ей, протекала она легко, без осложнений и особых тревог за малыша. Спасибо большое Дарье Александровне за спокойную беременность и подробное разъяснение нашего кариотипа понятным языком!

Алена

31.07.2023

Наталия Игоревна ,хочу выразить вам огромную благодарность за отзывчивость, за то что ответили на все интересующие вопросы и подсказали как следует быть дальше . Видно, что доктор любит свою работу и пытается помочь

Валентина

07.07.2023

Была на онлайн консультации у Дарьи Александровны по результатам скрининга во время беременности. Очень переживала, что скрининг пришел с высоким риском, хотя у меня было ЭКО и эмбриону проводился ПГД. Дарья Александровна меня внимательно выслушала, успокоила, объяснила понятным языком, с чем могут быть связаны такие изменения в скрининге. Назначила дополнительное исследование, теперь ждем результатов. Очень приятно, что доктор оставила свои контакты и сказала, что можно по всем вопросам с ней связаться. Обязательно приедем к ней на личный прием.

Анна

30.06.2023

Дарья Александровна, очень подробно ответила на все наши вопросы и дала важные рекомендации. Прекрасный врач, приятный человек! Консультацией осталась довольна

Пациент

20.06.2023

Наталия Игоревна ответила на все наши интересующие вопросы и сказала, что дальше делать и куда двигаться. У меня была первичная консультация и я принесла результат анализа. Она предоставила мне список анализов для сдачи. Доктор профессиональный, который хорошо владеет темой. Она хороший специалист.

Пациент

06.06.2023

Доктор очень тактичный, прекрасный и хороший. Её профессионализм произвёл на меня впечатление. Наталия Игоревна молодая женщина. Она сдержано и прекрасно себя вела. Интеллигентный человек. Умница! Прием длился довольно долго минут 40. Врач узнал о ситуации каждого родственника, чтобы составить картину для заключения и сделала определённые выводы. Я всем её порекомендую!

Пациент

10.12.2022

Обращалась к Дарье Александровне после плохого первого скрининга во время беременности. Доктор первым делом поддержала и успокоила (очень переживала, т. к. беременность первая). Объяснила, почему скрининг мог получиться с таким результатом, назначила НИПТ и повторное УЗИ. Не стала назначать ненужные процедуры (инвазию), которой сразу же напугали в женской консультации. В результате мы получили результат, что с малышкой все в порядке. К доктору еще обращалась после второго скрининга. Крошка родилась в срок и сейчас развивается по возрасту. Планируем навестить Дарью Александровну в годик.

Пациент

12.11.2022

Нужна была консультация генетика и расшифровка кариотипа и заключение для ЭКО. Записалась на приём к Дарье Александровне. И я не ошиблась! Единственный врач, которая провела кариотипирование ещё раз и более подробно. И точно поставила мой диагноз. (ошибочно ставили чистую форму дисгенезии гонад), но оказалось, что на самом деле это мозаичная форма синдрома Шерешевского-Тернера. А так же Дарья Александровна всё подробно рассказала о моей ситуации. Много интересных аспектов я узнала. Также дополнительно были проведены анализы и изучение ДНК и кариотипа. Картина стала ещё более ясна. И самое главное, Дарья привела нас в клинику "NGС", где мы с мужем сделали ЭКО, и в итоге у нас теперь есть долгожданный малыш!

Пациент

07.10.2022

Первый раз обратилась к Дарье по поводу мозаичных эмбрионов в ноябре 2020. Несколько лет бесплодия, возраст. Все эмбрионы непригодны к переносу. В двух протоколах появились эмбрионы с неоднозначными рекомендациями. После этого репродуктолог посоветовала обратиться за консультацией к Дарье, чтобы понять, что делать с эмбрионами. Доктор на приеме вселила надежду на то, что все может быть хорошо! Подробно и просто объяснила все за и против переноса эмбрионов, рассказала о возможных рисках и последствиях, о дополнительном обследовании если беременность наступит, а также о том, что все может закончится благоприятно - рождением здорового малыша! И это было самой главной возможностью, потому что эти эмбрионы - мой последний шанс. И мы решили рискнуть. В феврале 2020 перенесли эмбрион, но, к сожалению, беременность не наступила. Стало понятно, что все-таки эмбрион был плохой. Но остался еще один. Я долго не решалась на его перенос, боялась. Только в мае этого года решилась и беременность наступила и сейчас развивается! С Дарьей мы постоянно на связи. Спасибо, что отвечает на иногда глупые вопросы и успокаивает. Беременность проходит под ее чутким руководством. На следующей неделе предстоит диагностика, чтобы узнать все ли в порядке с малышом.

Пациент

04.10.2022

Врач осматривала ребенка при рождении, т. к. были выявлены пороки развития у ребенка. Очень бережно относилась на осмотре к новорожденному. Внимательно выслушала и изучила документацию о состоянии ребенка. Взяла анализы и оставила свои координаты для связи. В итоге через достаточное количество времени диагноз был ребенку установлен. Все это время она находилась на связи и давала комментарии и доходчиво доносила информацию. Находимся у доктора на наблюдении.

Пациент

04.10.2022

Богданова Дарья Александровна очень внимательный, грамотный и заинтересованный в положительном результате доктор. Очень просто, понятно и честно объясняет сложные генетические вопросы.
Обратилась за консультацией к Дарье Александровна по поводу мозаичных эмбрионов. Доктор внимательно изучила историю болезни, подробно и честно рассказала о всех рисках относительно каждого эмбриона, ответила на все вопросы, дала необходимые рекомендации, вселила надежду. После общения с Дарьей Александровной у меня появилась уверенность в результате. И в апреле 2021 года, после 10 лет бесплодия случилась беременность с мозаичным эмбрионом. Дарья Александровна на протяжении всей беременности контролировала все скрининги, УЗИ и дала рекомендации в проведении дополнительных анализов. Беременность протекала очень легко, и в январе 2022 года у нас родилась здоровая девочка.

ПАЦИЕНТ

28.07.2022

Информация проверена специалистом Литвинов Владимир Валентинович

Дата проверки и обновления информации 04 октября 2024 г.

Врач акушер-гинеколог, репродуктолог

Кандидат медицинских наук
Член Российской Ассоциации Репродукции Человека (РАРЧ)
Член Российской ассоциации эндометриоза (РАЭ)
Член Европейского общества эмбриологии и репродукции человека (ESHRE)

Общий стаж

44 года

Остались вопросы?

Проконсультируем вас или запишем на прием к специалисту.