ПГТ эмбриона при ЭКО
Запишитесь на консультацию генетика перед процедурой

ПГТ эмбриона

Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) — исследование эмбриона на наличие хромосомных аномалий и генетических заболеваний на раннем этапе развития, до переноса в полость матки. Применяется в рамках программ вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ), когда оплодотворение происходит вне тела женщины.

Цели ПГТ эмбриона

  1. Повышение эффективности лечения бесплодия при помощи вспомогательных репродуктивных технологий.
  2. Снижение рисков невынашивания, выкидыша и замершей беременности.
  3. Увеличение шансов рождения здорового малыша без генетических отклонений в семьях с высоким риском.
Не знаете, с чего начать лечение бесплодия?
Запишитесь в один клик на консультацию к репродуктологу

Виды ПГТ

ПГТ-А ― преимплантационное генетическое тестирование на анеуплоидии. Более 50% прерванных беременностей на раннем сроке связаны с наличием хромосомной патологии у эмбрионов. Чтобы снизить риски в протоколах ВРТ, возможно провести ПГТ- А- скрининг, тем самым повысить шансы на успешность протокола ЭКО и рождение здорового ребенка. При помощи этого метода возможно исследовать все 23 пары хромосом человека.

Проведение ПГТ-А помогает предотвратить:

  • синдром Дауна (трисомия по 21 хромосоме);
  • синдром Эдвардса (трисомия по 18 хромосоме);
  • синдром Патау (трисомия по 13 хромосоме);
  • аномалии по половым хромосомам (синдром Шерешевского-Тернера, синдром Кляйнфельтера, триплоХ);
  • дупликационные и делеционные синдромы;
  • другие хромосомные патологии, не приводящие к живорождению.

ПГТ-СТ ― преимплантационное генетическое тестирование при наличии структурных перестроек у родителей. В этом случае существуют повышенные риски прерывания беременности, в том числе на поздних сроках и по медицинским показаниям, а также невынашивание и рождение детей с врожденными пороками развития.

ПГТ-СТ позволяет выявить:

  • несбалансированные хромосомные перестройки у эмбриона;
  • микроделеции и микродупликации;
  • другие хромосомные аномалии.

ПГТ-М ― преимплантационное генетическое тестирование на моногенные заболевания. Данное исследование эмбрионов возможно провести в семьях с отягощенным анамнезом по генетической патологии (например, рождение ребенка с моногенным заболеванием, гибель младенца при резус-конфликте, наличие генетических заболеваний у родственников), чтобы избежать риска повторения наследственного заболевания у будущих детей и предотвратить передачу гена с «поломкой».

Также проведение ПГТ-М рекомендуется для будущих родителей, которые являются носителями одного и того же моногенного заболевания или заболеваний, чтобы снизить риск рождения ребенка с генетической патологией.

ПГТ-М позволяет предотвратить:

  • фенилкетонурию;
  • спинальную мышечную атрофию;
  • кистозный фиброз (муковисцидоз);
  • поликистоз почек;
  • несиндромальную тугоухость;
  • галактоземию;
  • синдром Мартина-Белл (синдром ломкой Х-хромосомы);
  • болезнь Гентингтона;
  • миодистрофию Дюшена-Беккера;
  • гемофилию;
  • резус-конфликт;
  • мукополисахаридоз;
  • болезнь Шарко-Мари-Тута и многие другие неизлечимые и опасные для жизни заболевания.

Методы преимплантационного генетического тестирования

Методы исследования отличаются по срокам, техническим деталям и используемому оборудованию. Основными и часто используемым являются:

ПЦР, или полимеразная цепная реакция

Позволяет определить группу крови эмбриона, его резус-фактор, наличие моногенных заболеваний. Чаще всего проводится в циклах с использованием ПГТ-М. Перед диагностикой проводится подготовительный этап, где обследуются будущие родители и их родственники с целью выявления изменений в генотипе, которые могут повышать риск генетического заболевания у ребенка.

FISH, или флуоресцентная гибридизация

Проводится на конкретные аномалии в кариотипе эмбриона (например, определение трисомии 13, 18, 21, нарушение по половым хромосомам, известные перестройки у родителей). Преимущества данного способа диагностики: возможность проведения переноса эмбриона в цикле стимуляции, высокая скорость обработки результатов, доступная стоимость. Недостатком метода является сниженная информативность.

CGH, или сравнительная геномная гибридизация

Более информативный метод проведения ПГТ-А эмбрионов, также проводится в протоколах ПГТ-СТ. Позволяет исследовать все хромосомы и их строение.

NGS, или секвенирование нового поколения

Самый современный и высокотехнологичный метод преимплантационного генетического тестирования. С его помощью можно увидеть более целостную картину относительно хромосомного набора эмбриона, тем самым повысить шанс на рождение здорового ребенка.

В каких случаях показано ПГТ эмбриона?

Для профилактики различных патологий плода исследование рекомендуется проводить всем желающим завести ребенка при помощи ВРТ. Однако существует несколько категорий пациентов, которым необходимо выполнить ПГТ при ЭКО и ИКСИ.

Старший репродуктивный возраст

Риск возникновения хромосомной патологии плода в первую очередь зависит от возраста женщины. После 35 лет вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией увеличивается в геометрической прогрессии. Проведение ПГТ-А для женщин после 35 лет заметно снижает количество протоколов ВРТ, ускоряет время наступления долгожданной беременности и, конечно же, увеличивает шансы рождения здорового ребенка.

Наличие хромосомных перестроек и аномалий у родителей

В группе пациентов с наличием аномального кариотипа, в том числе сбалансированного, часто наблюдается бесплодие, привычное невынашивание, прерывание беременности по медицинским показаниям, рождение ребенка с хромосомной патологией. Проведение ПГТ для данной группы пациентов является абсолютным показанием. Преимплантационное тестирование эмбрионов помогает минимизировать риски рождения детей с несбалансированным кариотипом и избежать осложнения патологической беременности.

Для пациентов с неудачными попытками ЭКО в анамнезе и невынашиванием

ПГТ-А также повышает вероятность наступления беременности и рождения здорового ребенка у пациентов с отягощенным репродуктивным анамнезом.

Для молодых пациентов

ПГТ-А в группе молодых пациентов в протоколах ВРТ может работать как дополнительный метод отбора эмбрионов. Даже в молодом возрасте, в том числе у доноров репродуктивных тканей, базовый риск хромосомной патологии составляет около 30%. По этой причине ПГТ-А можно проводить для молодых пар и в протоколах с использованием донорского материала.

При высоком риске моногенных заболеваний в семье

При наличии высокого риска моногенного заболевания в семье или отягощенного анамнеза проведение ПГТ-М позволяет предотвратить рождение ребенка с тяжелым генетическим заболеванием.

Абсолютно всем в программах ВРТ

Есть вопросы по этапам проведения ПГТ?
Проконсультируем по телефону или запишем вас на прием к репродуктологу

Как проходит ПГТ эмбриона в клинике NGC в Москве?

В клинике NGC преимплантационное генетическое тестирование проводится методом NGS. На данный момент в генетической лаборатории клиники проанализировано более 20 000 эмбрионов.

Стоимость

Наименование услуги
Цена
Биопсия трофэктодермы эмбрионов
35 000 руб.
ПГТ одного эмбриона методом NGS
19 500 руб.

Срок готовности анализа — до 21 рабочего дня (включительно)

ПГТ в клинике NGC проводится в несколько этапов:

Биопсия эмбрионов

Анализ проводится на 5, 6 или 7 сутки развития эмбриона, который называется бластоцистой. Для исследования эмбриологи отбирают наиболее жизнеспособные эмбрионы и проводят у них забор клеток. На этой стадии бластоциста уже имеет около 200 клеток. Из них 5―8 можно взять на генетический анализ, не причиняя эмбриону вреда. Биопсия клеток выполняется при помощи высокоточных лазеров. Затем эмбрион криоконсервируется (замораживается), а взятые на анализ клетки помещаются в пробирку со специальным раствором и отправляются в генетическую лабораторию.

Выделение ДНК и полноэкзомное секвенирование

Выделение ДНК из клеток проводится лабораторным генетиком в несколько этапов с помощью множества химических реакций. Затем полученный материал загружается в секвенатор (аппарат для умножения и считывания ДНК). В клинике NGC используется секвенатор нового поколения MiSeqDx компании Illumina, USA.

Биоинформатический анализ

Лабораторный генетик проводит анализ полученных данных секвенирования, где оценивается количество и генетический материал каждой хромосомы.

Медико-генетическое консультирование

Врач-генетик составляет заключение для каждого эмбриона, где отражаются прогнозы наступления беременности, развития плода и ребенка с рекомендацией относительно переноса.

Перенос эмбрионов

Эмбрионы, прошедшие проверку и рекомендованные к переносу, переносятся в полость матки женщины в криопротоколе. Эмбрионы, прошедшие ПГТ, имеют высокий потенциал наступления беременности (70―72%), поэтому переносят, как правило, один.

Мы настоятельно рекомендуем не экономить на генетическом анализе. Проведя полное обследование, вы будете уверены, что ваш ребенок родится здоровым, а это самое главное для каждого родителя.

Ограничения метода ПГТ

Как и все лабораторные методы, ПГТ имеет свои ограничения, поэтому достоверность метода оценивается в 97%. В первую очередь они связаны с природой исследуемых клеток, по этой причине перед решением вопроса о проведении тестирования рекомендуется консультация врача-генетика.

При ПГТ-А*ПГТ-А является количественным методом, поэтому им невозможно оценить сбалансированные хромосомные перестройки.

Нельзя исключить:

  • полиплоидии;
  • микродупликационные и микроделеционные синдромы;
  • моногенные заболевания;
  • многофакторные заболевания;
  • возникновение однородительских дисомий.
При ПГТ-СТ

Нельзя исключить:

  • сбалансированные хромосомные перестройки;
  • однородительские дисомии;
  • низкоуровневый мозаицизм;
  • моногенные заболевания;
  • многофакторные заболевания.
При ПГТ-М

Нельзя исключить:

  • любые хромосомные аномалии;
  • микроделеционные и микродупликационные синдромы;
  • однородительские дисомии;
  • многофакторные заболевания.

По этой причине обычно рекомендуется проводить ПГТ-М совместно с ПГТ-А, таким образом дополняя методы исследования эмбриона и в разы повышая шансы на наступление беременности и рождение здорового ребенка.

Материал для последующего исследования берется при помощи биопсии. При использовании даже современного высокоточного оборудования сохраняется риск повреждения эмбриона при проведении процедуры изъятия клеток. Наиболее часто травмируются трехдневные эмбрионы (в клинике NGC биопсия проводится на 5, 6 или 7 сутки). Однако все же вероятность повреждения эмбрионов при генетическом тестировании низкая ― около 3%. При этом диагностика позволяет получить массу полезных данных, поэтому риски, связанные с проведением анализа, вполне оправданны.

В остальном осложнения при ЭКО с ПГТ могут быть такими же, как при стандартном протоколе. Следует помнить, что любой его этап связан с определенными опасностями для выживаемости эмбрионов, однако в любом случае они ниже, чем при попытках самостоятельного зачатия у пациентов с генетическими нарушениями. Также стоит помнить о том, что проведение ПГТ для эмбрионов повышает стоимость протокола ЭКО.

ВАЖНО!

Вам стоит подготовиться к тому, что даже современные и точные приборы и врачи высшей квалификации не могут стать стопроцентной гарантией зачатия и рождения здорового малыша. Все зависит от самого биологического материала и того, как примет эмбрион организм женщины.

Несмотря на это, специалисты нашей клиники делают все от них зависящее, чтобы отобрать самые жизнеспособные эмбрионы. Таким образом они повышают шансы на рождение здорового ребенка в десятки раз.

Чтобы узнать стоимость ПГТ эмбриона в клинике NGC и записаться на консультацию к врачу, свяжитесь с нашим администратором по номеру 8 (495) 111-09-09. Сделайте шаг навстречу счастливому будущему — позвоните нам уже сейчас!

Врачи генетики клиники NGC

Врачи в клинике NGC в Москве ежегодно выступают на международных конференциях, а также повышают уровень своей квалификации, проходя обучение за рубежом

Image ALT

Дарья Александровна
Богданова

Генетик
Стаж: 3 года
Стоимость приема: 3 000 руб.
Повторный прием: 2 000 руб.
Остались вопросы?
Проконсультируем вас или запишем на прием к специалисту
Согласие на обработку персональных данных

Ознакомьтесь со списком анализов перед программой ЭКО

Подробности
Записаться
Записаться